先天性心脏病是最常见的出生缺陷，严重危害婴  幼儿生命和健康，早期发现对于及时诊治、改善预后  至关重要。黄国英教授领衔的团队，通过系列大样本  前瞻性研究研发创建了“新生儿先心病双指标筛查方 案”(即采用心脏杂音听诊+脉搏氧饱和度异常测定， 在新生儿出生后6~72小时筛查先心病)。

上海市卫生行政主管部门多次组织专家组对“新 生儿先心病双指标筛查方案”进行论证，认为该方案 准确性高、简便易行、无创伤性、流程便捷、成本较 低，适合作为开展新生儿先心病筛查的方案。2016年 4月，上海市卫生和计划生育委员会颁布文件，决定 在全市范围内常规实施新生儿先心病筛查。在上海成 功经验基础上，国家卫生健康委员会妇幼健康司多次 组织专家进行调研和论证，于2018年7月在全国范围 内启动了新生儿先心病筛查项目，标志着先心病成为我国新生儿筛查疾病第三大板块。同年9月，新生儿 先心病筛查国家级项目管理办公室(简称“筛查项目办”)正式成立，挂靠复旦大学附属儿科医院，负责新生儿先心病筛查管理工作，包括：项目启动、师资培训、质控督导、信息管理系统建设和维护、数据管理、分析和上报等。

 尽管国际上普遍认为在新生儿早期筛查危重先心 病十分必要，但是对于筛查的指标、场所、实施人 员、时间窗、流程以及方法和结果判定标准等，尚未 完全统一。故项目组在广泛调研、专家论证的基础 上，制定了上海市地方标准《新生儿先天性心脏病筛

查规范》。该标准共分为六章和三个附录，正文详细阐述了新生儿先心病筛查的基本 要求、技术要求以及筛查的监督、评价和改进措施。附录部分则包括了新生儿心脏杂 音听诊部位、心脏杂音强度分级、以及新生儿脉搏血氧饱和度测定部位和探头放置方 法的说明。

该标准中的筛查方案除了具有准确度高、无创伤性、操作简单和成本较低等优势 外，其创新之处还在于将筛查范围扩展至整个婴儿期可能危及生命的所有危重症先心 病患儿，克服了西方国家采用单指标法(脉搏血氧饱和度)对先心病检出率较低、无法检出血氧正常但同样威胁生命的先心病等局限性。这为我国新生儿先心病的筛查工 作提供了准确便捷的规范化流程。项目组还创造性地提出了建立筛查、诊断、治疗、 质量控制监督和管理机构，并制定了相应的机构准入标准和项目管理方案，还构建了 一个基于分娩机构、医疗机构、妇幼保健机构以及政府相关部门协同合作的新生儿先 心病筛查与干预全流程体系。这些成果已先后被纳入上海市和国家的公共卫生政策之 中，推动了我国将先心病纳入新生儿筛查疾病谱。

项目组关于新生儿先心病筛查研究成果先后发表在国际顶级医学期刊Lancet   (2014年)和儿科学权威期刊Pediatrics(2017 年 ) 。Lancet 同期发表了英国伯明 翰大学新生儿先心病筛查权威专家Andrew     K.Ewer教授的述评文章，他指出这是全 球最大样本量的研究，是发展中国家第一个关于新生儿先心病筛查可行性的研究，为 政策制定者提供了足够的循证依据。印度儿科学术期刊Indian     Pediatrics(2014 年)发表印度学者对该研究的专题讨论文章，认为课题设计严谨科学，为印度等发展 中国家开展新生儿先心病筛查工作提供了重要参考。加拿大心血管学会和儿科心脏病 学会发表在Canadian    Journal    Cariology(2017年)的科学声明指出：该研究为脉 搏血氧饱和度结合其他临床指标提高筛查检出率提供了参考。美国国家儿童医学中心 Gerard     Martin教授认为，该方案显著提升了新生儿危重症先心病的检出率 (Early  Human    Developent,2014)。基于该研究数据，我国山东大学、日本国立儿童健康 与发展中心和美国国家儿童医学中心学者们一起做了成本-效益分析，他们使用 TreeAge   Pro.2015软件生成一个决策分析和成本效益分析模型，以中国每年新增 1600万新生儿的基数进行分析，认为该成果在中国推广将产生显著的成本效益，该文章发表在Medicine(2017 年 ) 。

此外，项目组在国内外学术会议受邀专题讲座和宣读论文30余次；在全国培训助 产医疗机构筛查人员3000余名；通过在《医学参考报》、《健康报》等报刊发表新 生儿先心病筛查的科普文章，参加“布谷鸟”儿科科普大赛等科普活动，提高了公众 对新生儿先心病筛查的知晓度。先心病纳入新生儿筛查疾病谱也引起了社会广泛关 注，人民日报、中国日报、健康报、北京日报、东方卫视、新华网、凤凰网等主流新 闻媒体多次进行报道。

截至2023年底，上海市筛查新生儿 1,097,964名，筛查率达99.8%,确诊 先心病5,469例，其中979例危重症先 心病患儿得到了及时救治。先心病在婴 儿死亡中的占比从29.14%下降至8.92%; 先心病在婴儿死亡原因中也从第一位降至第三位。目前，新生儿先心病筛查也已经覆盖全国75%的区县，取得了显著的公共 卫生效益。 

相关研究成果发表在The      Lancet,Lancet      Regional Health-West    Pacific,Chinese     Medical    Journal, Pediatrics和《中华儿科杂志》等国际顶尖和权威医学期 刊，荣获上海市科技进步一等奖、上海医院管理创新奖、 谈家桢临床医学奖、上海市妇女儿童发展研究成果政策建 议一等奖以及美国新生儿基金会全球创新奖 (EVE   Global Award for Innovation in Neonatal Health) 等 多项荣誉。新生儿双指标筛查方案也先后被写入我国儿科 学领域权威著作《实用新生儿学》第五版(人民卫生出版社，2019年)、国家临床医学五年制规教材《儿科学》第十版(人民卫生出版社， 2024年)和“北大医学”研究生规划教材(北京大学医学出版社，2024年)。

综上，项目组通过创新性研究，研发创建了新生儿先心病“双指标”筛查方案和 筛查-干预体系，并先后转化为上海市和国家公共卫生政策。项目组制定的上海市地方标准《新生儿先天性心脏病筛查规范》进一步规范了新生儿先心病筛查工作的开展 和推广应用，对于实现先心病的早期发现、早期诊断和合理干预，改善先心病患儿的 预后和生活质量、减轻社会和家庭的经济和精神负担，发挥了重要作用。项目选题紧密结合国家重大需求，具有良好的创新性、实用性和推广性，达到国际领先水平，推动了我国医学发展和公共卫生服务的进步。